折れ線型自閉症に関連する遺伝子


私たちが「折れ線型」と呼んでいるタイプの自閉症と関連する遺伝子が第７番染色体と、第２１番染色体上にあるとする論文がMolecular Psychiatry 誌に発表されました。
Evidence for linkage on 21q and 7q in a subset of autism characterized by developmental regression
（via BioToday : 発達退行を有する自閉症に関連した遺伝子が第7染色体と第21染色体上にある ）

自閉症という疾患は、精神医学で取り扱う障害の中では臨床的には比較的境界の明瞭な群であるとは言えるのですが、遺伝的にはやはりかなり不均一であるようで、自閉症者全体を対象に研究を行うと、なかなか強い関連を持つ遺伝子を特定することが難しいようです。この論文では自閉症のサンプルの中から、１８ヶ月〜２４ヶ月の間に発達上の退行が見られたケースのみを選び出して、研究を行っています。これによって自閉症全体の中から、より遺伝的に均質であると思われる一群を取り出していることになります。その例を調査した結果、７番染色体長腕と２１番染色体長腕に関連する領域が見いだされた、という論文です。このように自閉症の中からさらに特定の特徴を持つものを選び出して、関連する遺伝子を検索するというのは非常に有効な方法であると思われます。

折れ線型自閉症というのは、おおむね正常に発達しているようにみえていた子供が、ある時期から、使えていた単語を話さなくなったり、視線が合いづらくなったり、人への関心が少なくなったりといった自閉症的特徴を示すものを指します。自閉症と診断される子供のうち、どの程度の割合の子供が折れ線型の経過を辿るのかははっきりとはわかっていません。折れ線型の子供は予後が悪いとする意見もありますが、これについても信頼性の高い報告は無いように思います。経験的には案外そうでもないかな、とは思うのですが。ただ一度言葉が出ていたのだから、必ず再び言葉が出るということにはならないようです。

Posted: 月 - 6月 13, 2005 at 11:17 午後       |

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