レット症候群の原因遺伝子の機能解明


MeCP2遺伝子の変異はレット症候群 の原因であるとされています。Science誌 にこのMeCP2遺伝子によりコードされる蛋白の機能を解明したとする論文(Pub Med(英文) )が掲載されました。

わかりやすく言うと、MeCP2という蛋白質はBDNFという遺伝子の転写を制御する領域に結合して転写を抑制します。また神経細胞の細胞膜の脱分極(≒神経細胞の活動)によってMeCP2が少し変化(カルシウム依存性のリン酸化)して、BDNF遺伝子の転写制御領域から離れ転写の抑制が解除されます。この機構によりBDNFという遺伝子の発現が神経細胞の活動によってコントロールされることになります。MeCP2遺伝子に変異があるとこの機構がうまく働かず、これがレット症候群の発症に関わっているのではないかと推測されています。

うーんごめんなさい、全然わかりやすくないかも…
ただMeCP2の機能はこれだけではないようで、MeCP2とBDNFとの関係のみがレット症候群の発症機序と結びつくかという点には議論(英文) もあるようです。

Posted: 金 - 11月 7, 2003 at 11:40 午後       |

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